miércoles 05

Descifrando el alzhéimer en el síndrome de Down

Posteado por "la Caixa" el 05/06/2019

La estrecha relación entre el síndrome de Down y el alzhéimer se conoce desde hace mucho tiempo. El motivo es una cadena de excesos, que se inician con un cromosoma extra –una anomalía genética conocida como trisomía 21– y derivan en una acumulación de proteínas tóxicas en el cerebro que desencadena el alzhéimer.

Estos días coinciden en Barcelona una unidad que estudia el desarrollo de esta demencia en personas con síndrome de Down – la Unidad Alzhéimer-Down del Hospital de la Santa Creu i Sant Pau – con el congreso internacional de la Trisomy 21 Research Society, con sesiones dedicadas a los efectos del envejecimiento prematuro en las personas con este síndrome y, en especial, la aparición temprana del alzhéimer. El congreso se celebra en CosmoCaixa e incluye el Programa para Jóvenes Investigadores T21RS2019 ”la Caixa”, que invita a participantes del congreso a visitar los laboratorios españoles que trabajan en este campo.

Hablamos con el doctor Rafael Blesa, director del Servicio de Neurología del Hospital Sant Pau, para conocer mejor los entresijos de las conexiones entre la trisomía 21 y el alzhéimer. Blesa es uno de los principales impulsores del proyecto DABNI (Down Alzheimer Barcelona Neuroimaging Initiative), un ambicioso estudio que gracias al apoyo de la Fundación ”la Caixa” ha reunido a la mayor muestra de personas con síndrome de Down a escala mundial, y que, en apenas dos años, ha logrado identificar un nuevo biomarcador para la detección precoz de la demencia de Alzheimer. 

¿Cuál es la situación actual de los enfermos con síndrome de Down?

La verdad es que la calidad de vida de las personas con síndrome de Down ha mejorado muchísimo en las últimas décadas. Un niño nacido en 1950 tenía una esperanza de vida inferior a los diez años. Actualmente, si has nacido en el 2010 con el síndrome de Down, tu expectativa está por encima de los 65 años. Sin embargo, la longevidad ha venido aparejada con el alzhéimer. De tal manera que, cuando llegan a los 65 años, el 80 % de las personas con esta trisomía lo padece. De hecho, un 70 % de las muertes en personas con síndrome de Down están relacionadas directamente con este tipo de demencia.

¿Qué tiene que ver el alzhéimer con el síndrome de Down?

Las personas con síndrome de Down tienen tres copias del cromosoma 21, en vez de dos. Y esto hace que los genes que hay en este cromosoma también estén por triplicado. Es el caso del gen de la proteína precursora de la beta-amiloide, que es el principal factor de riesgo para el alzhéimer. Como consecuencia se produce un acumulo progresivo de la proteína amiloide que, con los años, genera el deterioro cognitivo y la demencia. Por lo tanto, el síndrome de Down y el alzhéimer están muy ligados. De hecho, hemos demostrado que el síndrome de Down es una forma genética del alzhéimer.

La unidad en la que trabaja se llama precisamente Unidad Alzhéimer-Down. ¿Cuándo y por qué se creó?

Comenzamos con la Unidad en el 2014, gracias a la colaboración de la Fundación Catalana de Síndrome de Down y a la Unidad de Memoria del Servicio de Neurología del Hospital de la Santa Creu i Sant Pau. Ha sido la primera vez, en el mundo, en que un hospital público ha establecido que existía un problema de alzhéimer en las personas con síndrome Down y ha decidido comenzar un programa global. Por una parte, asistencial y, por la otra, con la investigación, a través del proyecto DABNI, que comenzó en el 2017.    


Cariotipo humano de síndrome de Down 47, XY, + 21. Crédito: Wessex Reg. Centro de Genética. CC BY

¿En qué consiste el proyecto DABNI?

El alzhéimer que sufren las personas con síndrome de Down es igual al que sufre la población normal. Se producen los mismos cambios en el cerebro. Pero el proceso comienza más tempranamente –a los cuarenta años ya hay una gran acumulación de la proteína amiloide en sus cerebros– y progresa más rápidamente.

En nuestras investigaciones hemos descubierto un nuevo biomarcador, una sustancia química que puede detectarse con un simple análisis de sangre y que nos avisa de aquellas personas con un alto riesgo de desarrollar alzhéimer diez años antes de que se manifiesten los primeros síntomas. Estos resultados fueron publicados en la prestigiosa revista Lancet el año pasado.

Y todavía seguimos investigando en biomarcadores que nos permitan detectar la enfermedad antes de que se produzcan los primeros síntomas clínicos. Pero nuestro objetivo, nuestro reto, es curar el alzhéimer no solo en personas con síndrome de Down sino en todo el mundo. 

¿En qué ha colaborado ”la Caixa”?

La aportación de ”la Caixa” ha sido fundamental. Nos han ayudado tanto en el estudio de los biomarcadores como con la cohorte, es decir, con la cantidad de personas con síndrome de Down que están participando en nuestro estudio. Actualmente estamos sobre los 1.000 participantes. Es la mayor muestra de estudio de personas con Down del mundo. Pero no solo estudiamos el impacto del alzhéimer en sus vidas, sino también otros aspectos relacionados con ellos: los trastornos del sueño y de la tiroides, por ejemplo. Y les proveemos con servicios asistenciales que les permitan mejorar, todavía más, su calidad de vida.

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