dimecres 05

Desxifrem la malaltia d’Alzheimer en la síndrome de Down

Publicat per "la Caixa" el 05/06/2019

L’estreta relació entre la síndrome de Down i la malaltia d’Alzheimer es coneix des de fa molt de temps. El motiu és una cadena d’excessos, que comencen amb un cromosoma extra –una anomalia genètica coneguda com a trisomia 21– i deriven en una acumulació de proteïnes tòxiques al cervell que desencadena la malaltia d’Alzheimer.

Aquests dies coincideixen a Barcelona una unitat que estudia el desenvolupament d’aquesta demència en persones amb la síndrome de Down –la Unitat Alzheimer-Down de l’Hospital de la Santa Creu i Sant Pau– amb el congrés internacional de la Trisomy 21 Research Society, amb sessions dedicades als efectes de l’envelliment prematur en les persones amb aquesta síndrome i, en especial, l’aparició primerenca de la malaltia d’Alzheimer. El congrés se celebra a CosmoCaixa i inclou el Programa per a Joves Investigadors T21RS2019 ”la Caixa”, que convida participants del congrés a visitar els laboratoris espanyols que treballen en aquest camp.

Parlem amb el doctor Rafael Blesa, director del Servei de Neurologia de l’Hospital Sant Pau, per conèixer millor els detalls de les connexions entre la trisomia 21 i la malaltia d’Alzheimer. Blesa és un dels principals impulsors del projecte DABNI (Down Alzheimer Barcelona Neuroimaging Initiative), un ambiciós estudi que gràcies al suport de la Fundació ”la Caixa” ha reunit la mostra més gran de persones amb síndrome de Down a escala mundial, i que, en només dos anys, ha aconseguit identificar un nou biomarcador per a la detecció precoç de la demència d’Alzheimer.

Quina és la situació actual dels malalts amb síndrome de Down?

La veritat és que la qualitat de vida de les persones amb síndrome de Down ha millorat moltíssim en les darreres dècades. Un nen nascut el 1950 tenia una esperança de vida inferior als deu anys. Actualment, si has nascut el 2010 amb la síndrome de Down, la teva expectativa està per sobre dels 65 anys. No obstant això, la longevitat ha vingut acompanyada de la malaltia d’Alzheimer. De manera que, quan arriben als 65 anys, el 80 % de les persones amb aquesta trisomia la pateix. De fet, un 70 % de les morts en persones amb síndrome de Down estan relacionades directament amb aquest tipus de demència.

Què té a veure la malaltia d’Alzheimer amb la síndrome de Down?

Les persones amb síndrome de Down tenen tres còpies del cromosoma 21, en comptes de dues. Això fa que els gens que hi ha en aquest cromosoma també estiguin triplicats. És el cas del gen de la proteïna precursora de la beta-amiloide, que és el factor principal de risc per a la malaltia d’Alzheimer. Com a conseqüència es produeix una acumulació progressiva de la proteïna amiloide que, amb els anys, genera el deteriorament cognitiu i la demència. Per tant, la síndrome de Down i la malaltia d’Alzheimer estan molt lligades. De fet, hem demostrat que la síndrome de Down és una forma genètica de la malaltia d’Alzheimer.

La unitat on treballa es diu precisament Unitat Alzheimer-Down. Quan i per què es va crear?

Vam començar amb la Unitat el 2014, gràcies a la col·laboració de la Fundació Catalana de Síndrome de Down i a la Unitat de Memòria del Servei de Neurologia de l’Hospital de la Santa Creu i Sant Pau. Ha estat la primera vegada, en el món, en què un hospital públic ha establert que existia un problema de malaltia d’Alzheimer en les persones amb síndrome Down i ha decidit començar un programa global. D’una banda, assistencial i, de l’altra, amb la recerca, a través del projecte DABNI, que va començar el 2017.

En què consisteix el projecte DABNI?

La malaltia d’Alzheimer que pateixen les persones amb síndrome de Down és igual que la que pateix la població normal. Es produeixen els mateixos canvis al cervell. Però el procés comença més aviat –als quaranta anys ja hi ha una gran acumulació de la proteïna amiloide als seus cervells– i progressa més ràpidament.

A les nostres recerques hem descobert un nou biomarcador, una substància química que es pot detectar amb una simple anàlisi de sang i que ens avisa de les persones amb un alt risc de desenvolupar la malaltia d’Alzheimer deu anys abans que se’n manifestin els primers símptomes. Aquests resultats es van publicar a la prestigiosa revista Lancet l’any passat.

I encara continuem investigant en biomarcadors que ens permetin detectar la malaltia abans que se’n produeixin els primers símptomes clínics. Però el nostre objectiu, el nostre repte, és curar la malaltia d’Alzheimer no només en persones amb síndrome de Down sinó arreu del món.

En què hi ha col·laborat ”la Caixa”?

L’aportació de ”la Caixa” ha estat fonamental. Ens han ajudat tant en l’estudi dels biomarcadors com amb la cohort, és a dir, amb la quantitat de persones amb síndrome de Down que estan participant en el nostre estudi. Actualment hi ha uns 1.000 participants. És la major mostra d’estudi de persones amb Down del món. Però no només estudiem l’impacte de la malaltia d’Alzheimer a les seves vides, sinó també altres aspectes relacionats amb ells: els trastorns del son i de la tiroide, per exemple. I els proveïm amb serveis assistencials que els permetin millorar, encara més, la seva qualitat de vida.

Compartir

3

Categoria:

Tema:

Post Relacionat:

NewsLetters
L'Àrtic es trenca

CosmoCaixa, on la ciència es converteix en experiència

amb la col.laboració de

Associació Catalana de Comunicació Científica