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La investigación en enfermedades raras: una apuesta de todos y para todo

Posteado por "la Caixa" el 27/02/2019

Una de cada diecisiete personas en el mundo padecerá alguna enfermedad rara en algún momento de su vida. Una realidad que contrasta con la falsa percepción de que estas enfermedades impactan en una ínfima minoría de la población. El motivo es que existen más de 7.000 enfermedades raras. Y de tan solo 800 de ellas tenemos suficiente conocimiento científico para abordarlas y afrontarlas.

Hablamos con dos investigadoras, Beatriz Llamusi, de la Universidad de Valencia (UV), y Pia Cosma, del Centro de Regulación Genómica (CRG). Llamusi, con el proyecto CaixaImpulse

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Gate2Brain, nueva estrategia para abordar la ataxia de Friedreich

Posteado por Obra Social el 25/04/2017

Lanzaderas peptídicas para terapia de reemplazo en esta enfermedad neurodegenerativa minoritaria

Post de Meritxell Teixidó, investigadora del IRB Barcelona (Instituto de Investigación Biomédica de Barcelona)

La ataxia de Friedreich (AF) es una enfermedad neurodegenerativa considerada como minoritaria, ya que afecta a menos del 0,05 % de la población. En España, hay cinco casos por cada 100.000 habitantes. Esta enfermedad está causada por una mutación que provoca que haya bajos niveles de la proteína frataxina. Aunque todavía no se conoce muy bien la función de esta proteína, está relacionada con la regulación de los niveles de hierro. Los síntomas de...

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CosmoCaixa, donde la ciencia se convierte en experiencia

con la colaboración de

Associació Catalana de Comunicació Científica