dimecres 06

L’impacte de les dades genòmiques en la salut

Publicat per Obra Social el 06/06/2018 a | 0 comentaris

Post d’Audald Lloret i Jordi Rambla, investigadors del Centre de Regulació Genòmica (CRG).

Conèixer el codi genètic ens permet explorar un dels factors més importants de les patologies humanes. El descobriment de mutacions puntuals, combinacions d’aquestes o altres factors genètics compartits o específics entre els pacients d’una determinada malaltia, ens ajuda a entendre i combatre millor aquestes condicions.

La millora progressiva de les tècniques de seqüenciació ha anat acompanyada d’una davallada substancial del preu dels experiments i de l’augment corresponent de la generació de dades. El genoma complet d’un individu ja es pot aconseguir per menys de 1000 dòlars, fet que ens catapulta cap a la realitat de la medicina personalitzada. Seguint els avenços tecnològics i d’anàlisi de dades actuals, la seqüenciació del genoma d’un pacient podria esdevenir una prova mèdica rutinària més.

 
Imatge: Fundació Bancària "la Caixa". David Campos

Aquesta quantitat immensa de dades genòmiques (petabytes de genomes seqüenciats dia a dia) obre un nou camp d’estudi però també genera una sèrie de reptes ineludibles.

Dins la comunitat científica hi ha una reconeguda necessitat de compartir dades. Un exemple clar del benefici de compartir dades genòmiques és el de les malalties minoritàries. Aquestes malalties, amb una prevalença molt baixa dins d’una comunitat, es poden estudiar amb molt més detall quan es posen en comú les dades i el coneixement de diversos indrets del món. L’Arxiu Europeu de Genomes i Fenomes (EGA, per les seves sigles en anglès) actua com a lloc de referència tant per a l’emmagatzematge com per a la distribució de dades; i permet que qualsevol investigador pugui descobrir estudis, dades i experiments que s’hagin fet a altres llocs del món.

La complexitat del projecte EGA (coliderat pel CRG a Barcelona i per l’European Bioinformatics Institute a Cambridge, Regne Unit) rau en la sensibilitat de la naturalesa de les dades i en l’heterogeneïtat de les dades i la informació genòmica.

Els documents de confidencialitat i d’ús de les dades genòmiques, signats pels pacients mateixos durant l’estudi, han de ser respectats i posats en relleu. L’encriptació i la supervisió dels processos de distribució d’aquestes dades tant per part del projecte EGA com pels responsables de les dades en qüestió són requisits imprescindibles per assegurar aquest compliment.

A banda, el projecte EGA no només treballa per distribuir més dades a més investigadors sinó que premia la qualitat d’aquestes dades. És per això que fomenta l’ús de sistemes estàndard de generació i anàlisi de les dades. És essencial donar un valor real a aquests fitxers i a la informació que tenen associada, que als investigadors els sigui senzill fer-ne ús i reproduir els experiments.

Amb l’arribada de la medicina personalitzada, amb més de 1700 estudis d’investigació i gairebé 4000 paquets de dades (datasets), governats per mig miler de comitès responsables, el projecte EGA comença a veure com els centres mèdics i hospitalaris s’interessen cada cop més per la possibilitat d’emmagatzematge i estandardització de les seves dades biomoleculars. En aquesta direcció, el passat 13 d’abril el CRG i la Fundació Bancària “la Caixa” vam organitzar amb gran èxit a CosmoCaixa una jornada temàtica sobre l’impacte de les dades genòmiques en la salut i el paper principal que hi té el projecte EGA.

Més informació

Compartir


Categoria:

Archivo: 2018 2018 » Juny

Post Relacionat:

NewsLetters
L'Àrtic es trenca

CosmoCaixa, on la ciència es converteix en experiència

amb la col.laboració de

Associació Catalana de Comunicació Científica