dimarts 25

Gate2Brain, nova estratègia per abordar l'atàxia de Friedreich

Publicat per Obra Social el 25/04/2017 a | 0 comentaris

Llançadores peptídiques per a teràpia de reemplaçament en aquesta malaltia neurodegenerativa minoritària

Post de Meritxell Teixidó, investigadora de l'IRB Barcelona (Institut de Recerca Biomèdica de Barcelona)

L'atàxia de Friedreich (AF) és una malaltia neurodegenerativa considerada minoritària, ja que afecta menys del 0,05 % de la població. A Espanya, hi ha cinc casos per cada 100.000 habitants. Aquesta malaltia està causada per una mutació que provoca que hi hagi baixos nivells de la proteïna frataxina. Malgrat que encara no es coneix gaire bé la funció d'aquesta proteïna, està relacionada amb la regulació dels nivells de ferro. Els símptomes de l'AF es comencen a manifestar durant l'adolescència. La manca de frataxina afecta diferents tipus de neurones i provoca dificultats en la coordinació dels moviments dels pacients. Aquesta malaltia causa en els afectats una pèrdua progressiva de moltes de les funcions necessàries per a una autonomia personal: pèrdua de sensibilitat, descoordinació en els moviments, immunodeficiència i, en molts casos, diabetis i problemes cardíacs greus.

L'AF és una malaltia recessiva autosomàtica, que vol dir que el pacient ha d'heretar dos gens afectats, un de cadascun dels pares, perquè la malaltia es manifesti. Una persona que té només una còpia anormal d'un gen per a una malaltia genètica recessiva es denomina portador. Un portador no desenvoluparà la malaltia però pot transmetre el gen afectat als seus fills. Si ambdós pares són portadors del gen de l'AF, els seus fills tindran un 25 % de possibilitats de tenir la malaltia i un 50 % de probabilitat d'heretar un gen anormal que ells, al seu torn, podrien passar als seus fills.

Recerca actual

Actualment hi ha teràpies de reemplaçament proteic per tractar malalties caracteritzades per la manca d'una proteïna específica. L'exemple més conegut és el de la insulina per tractar la diabetis. En el cas de l'AF, el tractament amb frataxina no es podria aplicar directament ja que la barrera hematoencefàlica (BHE) impedeix l'accés del 98 % de les substàncies al cervell per protegir-lo. Per obtenir una teràpia de reemplaçament per l'AF, la BHE és el primer obstacle que cal superar. El nostre laboratori ha treballat durant molt de temps en el desenvolupament de llançadores peptídiques, que són compostos capaços d'aprofitar els mecanismes naturals de transport del cervell per augmentar el pas de substàncies que no ho poden fer per elles mateixes. Aquests pèptids llançadora han demostrat que són útils per augmentar el transport de diferents tipus de compostos tant en models cel·lulars com en models de ratolí.

El projecte Gate2Brain, en el marc de la convocatòria RecerCaixa, ha permès explorar la preparació de diversos derivats de frataxina modificats amb diferents llançadores peptídiques. La nostra experiència en el camp de la modificació de proteïnes i l'ús de pèptids llançadora ha permès assajar aquests compostos en models cel·lulars. Els resultats obtinguts en aquesta recerca no tan sols tenen una gran rellevància per als pacients d'AF i els seus familiars, sinó que aporten noves vies d'investigació per a altres malalties neurodegeneratives on la teràpia de reemplaçament proteic sigui una alternativa de tractament.

Estem encara lluny de guarir aquesta malaltia però qualsevol petit avanç és importantíssim per millorar la qualitat de vida de les persones afectades.

Compartir

6

Categoria:

Archivo: 2017 2017 » Abril

Post Relacionat:

NewsLetters
L'Àrtic es trenca

CosmoCaixa, on la ciència es converteix en experiència

amb la col.laboració de

Associació Catalana de Comunicació Científica