dijous 27

A un pas de la primera teràpia contra la distròfia miotònica de tipus 1

Publicat per CaixaCiencia el 27/02/2020

Al món, 300 milions de persones pateixen o patiran, en algun moment de les seves vides, una malaltia classificada com a ‘rara’, és a dir, molt poc comuna. Una és la distròfia miotònica de tipus 1, una malaltia neurodegenerativa d’origen genètic de conseqüències sovint devastadores i que encara no té tractament.

Amb motiu del Dia Mundial de les Malalties Rares, parlem amb Rubén Artero, que lidera el projecte TATAMI, seleccionat amb un ajut de recerca en salut Health Research 2018 de ”la Caixa”, i amb Beatriz Llamusí, que, a més de ser també investigadora del projecte, va rebre un...

Compartir

0
dimecres 27

La recerca en malalties minoritàries: una aposta de tots i per a tots

Publicat per CaixaCiencia el 27/02/2019

Una de cada disset persones al món tindrà una malaltia minoritària en algun moment de la vida. Una realitat que contrasta amb la falsa percepció que aquestes malalties tenen impacte en una ínfima minoria de la població. El motiu és que hi ha més de 7.000 malalties minoritàries. I només de 800 d’aquestes malalties tenim prou coneixement com per tractar-les i afrontar-les.

Parlem amb dues investigadores, Beatriz Llamusi, de la Universitat de València (UV), i Pia Cosma, del Centre de Regulació Genòmica (CRG). Llamusi, amb el projecte CaixaImpulse

Compartir

8
NewsLetters
L'Àrtic es trenca

CosmoCaixa, on la ciència es converteix en experiència

amb la col.laboració de

Associació Catalana de Comunicació Científica