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El impacto de los datos genómicos en la salud

Posteado por Obra Social el 06/06/2018 en | 0 comentarios

Post de Audald Lloret y Jordi Rambla, investigadores del Centro de Regulación Genómica (CRG).

Conocer el código genético nos permite explorar uno de los factores más importantes de las patologías humanas. El descubrimiento de mutaciones puntuales, combinaciones de estas u otros factores genéticos compartidos o específicos entre los pacientes de una determinada enfermedad, nos ayuda a entender y combatir mejor estas condiciones.

La mejora progresiva de las técnicas de secuenciación ha ido acompañada de un descenso sustancial del precio de los experimentos y del correspondiente aumento de la generación de datos. El genoma completo de un individuo ya se puede conseguir por menos de 1000 dólares, lo que nos catapulta hacia la realidad de la medicina personalizada. Siguiendo los avances tecnológicos y de análisis de datos actuales, la secuenciación del genoma de un paciente podría convertirse en una prueba médica rutinaria más.

 
Image: Fundació Bancària "la Caixa". David Campos

Esta cantidad inmensa de datos genómicos (petabytes de genomas secuenciados día a día) abre un nuevo campo de estudio pero también genera una serie de retos ineludibles.

Dentro de la comunidad científica existe una reconocida necesidad de compartir datos. Un ejemplo claro del beneficio de compartir datos genómicos es el de las enfermedades minoritarias. Estas enfermedades, con una prevalencia muy baja dentro de una comunidad, se pueden estudiar con mucho más detalle cuando se ponen en común los datos y el conocimiento de diversos lugares del mundo. El Archivo Europeo de Genomas y Fenomas (EGA, por sus siglas en inglés) actúa como lugar de referencia tanto para el almacenamiento como para la distribución de datos; y permite que cualquier investigador pueda descubrir estudios, datos y experimentos que se hayan realizado en otros lugares del mundo.

La complejidad del proyecto EGA (coliderado por el CRG en Barcelona y por el European Bioinformatics Institute en Cambridge, Reino Unido) radica en la sensibilidad de la naturaleza de los datos y en la heterogeneidad de los datos y la información genómica.

Los documentos de confidencialidad y de uso de los datos genómicos, firmados por los propios pacientes durante el estudio, deben ser respetados y puestos de relieve. La encriptación y la supervisión de los procesos de distribución de estos datos tanto por parte del proyecto EGA como por los responsables de los datos en cuestión son requisitos imprescindibles para asegurar este cumplimiento.

Aparte, el proyecto EGA no solo trabaja para distribuir más datos a más investigadores sino que premia la calidad de estos datos. Es por ello que fomenta el uso de sistemas estándar de generación y análisis de los datos. Es esencial dar un valor real a estos archivos y a la información que tienen asociada, que a los investigadores les sea fácil utilizarlos y reproducir los experimentos.

Con la llegada de la medicina personalizada, con más de 1700 estudios de investigación y casi 4000 paquetes de datos (datasets), gobernados por medio millar de comités responsables, el proyecto EGA empieza a ver cómo los centros médicos y hospitalarios se interesan cada vez más por la posibilidad de almacenamiento y estandarización de sus datos biomoleculares. En esta dirección, el pasado 13 de abril el CRG y la Fundación Bancaria “la Caixa” organizamos con gran éxito en CosmoCaixa una jornada temática sobre el impacto de los datos genómicos en la salud y el papel principal que desempeña el proyecto EGA.

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Archivo: 2018 2018 » Junio

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